Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh
Hiện nay, sàng lọc trước sinh (SLTS) là một trong những giải pháp quan trọng giúp phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi.
Sàng lọc trước sinh bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu nhằm chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Dị tật thai nhi thường do rối loạn di truyền và một số dị tật hình thái. Dị tật do những nguyên nhân liên quan đến nhiễm sắc thể, di truyền được đánh giá nghiêm trọng hơn và có thể gây ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của thai nhi và sự phát triển trong tương lai nếu trẻ được sinh ra.
Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, hội chứng Edward, Hội chứng Turner, dị tật ống thần kinh,… Việc thăm khám sàng lọc trước sinh sẽ giúp gia đình có thể nhận biết rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi. Cùng với những lời giải thích, tư vấn chi tiết của bác sĩ, gia đình sẽ lựa chọn những phương án phù hợp.
Năm 2007, Chương trình sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh được triển triển khai thí điểm tại tỉnh ta đã được nhân dân tiếp nhận và hưởng ứng cao. Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Hải Dương là một trong những đơn vị đi đầu trong công tác sàng lọc trước sinh với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu. Từ năm 2013 đến nay, chương trình được nhân rộng trong toàn tỉnh với mục đích phát hiện sớm những bất thường bẩm sinh của thai nhi trong bụng mẹ sẽ giúp áp dụng kịp thời các phương pháp điều trị hoặc xử lý, can thiệp kịp thời để đảm bảo mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh nhất, giảm tỷ lệ tử vong sau sinh cho trẻ và đồng thời phòng tránh những hậu quả nghiêm trọng do dị tật bẩm sinh. Trong những trường hợp trẻ thai nhi dị tật nặng và khả năng sống sót sau sinh thấp, mẹ có thể cân nhắc đến việc dừng thai nghén.
Chị Lê Thị Thuỳ L (35 tuổi, trú tại Khu 1, P. Quang Trung, TP Hải Dương) cho hay: “Đây là lần mang thai thứ 3, tôi không tránh khỏi lo lắng vì không biết con có khỏe mạnh hay không, có bị dị tật hay gặp vấn đề gì không. Để yên tâm, đến các mốc thời gian quan trọng trong quá trình mang thai, tôi đều tới bệnh viện thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc. Rất may mắn là các chỉ số và kết quả của tôi và bé đều rất tốt”. Hay chị Nguyễn Thị T, xã Minh Đức (Tứ Kỳ) tâm sự, khi chị mang thai con đầu lòng và đi khám định kỳ, bác sỹ phát hiện nhiều bất thường và đã tư vấn cho vợ chồng chị phương án xét nghiệm, chẩn đoán tìm ra nguyên nhân. Kết quả cho thấy, cả 2 vợ chồng chị đều mang gen bệnh thiếu máu huyết tán, khả năng con sinh ra mang gen bệnh lên đến 75%. Đến nay, qua quá trình xét nghiệm, chọn lọc trước sinh, vợ chồng chị đã sinh được con khỏe mạnh.
Tư vấn cho phụ nữ mang thai đến khám tại Trung tấm Kiểm soát bệnh tật tỉnh
Bác sĩ CKI. Nguyễn Thị Kim Quyên, khoa Chăm sóc Sức khỏe sinh sản, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh cho biết: Dị tật ở thai nhi là vấn đề khiến các bậc cha mẹ lo lắng, phụ nữ mang thai thường quan tâm đến sàng lọc trước sinh cho con. Bởi bệnh không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe và tương lai của đứa trẻ mà còn gây gánh nặng cho xã hội. Hầu hết những dị tật bẩm sinh đó đều có thể khám, sàng lọc, phát hiện và can thiệp sớm. SLTS là phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngay khi còn trong bụng mẹ. Từ đó sẽ giúp bác sĩ có thể đưa ra hướng can thiệp hay điều trị. Chính vì vậy, SLTS là việc làm rất cần thiết đối với phụ nữ mang thai, đặc biệt là thai phụ từ 35 tuổi trở lên; có tiền sử bị sảy thai tự nhiên; thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh; tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng down hoặc mắc các bệnh di truyền như Thalassemia, teo cơ tủy…; cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống; thai phụ nhiễm virus Rubella, Herpes,…; thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại; thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.
Cũng theo bác sĩ Quyên: Lợi ích của việc sàng lọc trước sinh giúp kiểm soát tình hình phát triển và sức khỏe của con là cơ sở quan trọng để mẹ bầu lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ, bổ sung dinh dưỡng và rèn luyện sức khỏe phù hợp để trẻ có cơ hội sinh ra khỏe mạnh, phát triển toàn diện cả về trí tuệ và thể chất; giúp mẹ bầu giảm bớt lo lắng về việc sinh con bị dị tật để lên kế hoạch chăm sóc tốt nhất cho thai nhi; việc can thiệp kịp thời với những vấn đề bất thường ở thai nhi sẽ giảm thiểu ảnh hưởng của bệnh. Hơn nữa gánh nặng chi phí cho công tác điều trị từ sớm hay thậm chí là dừng thai kỳ sẽ nhỏ hơn rất nhiều so với việc can thiệp muộn hay sinh ra trẻ mắc phải các dị tật không thể chữa được. SLSS giúp cải thiện chất lượng dân số việc sinh con khỏe mạnh, an toàn góp phần không nhỏ trong việc tạo nền móng cho đất nước phát triển và giảm gánh nặng xã hội.
Hải Hà, Hồng Vân